SAMENVATTING
Op de afdeling Kinderimmunologie presenteerde zich een patiënt met in de voorgeschiedenis multipele ernstige recidiverende infecties, auto-immuun hemolytische anemie en ernstige hepatitis. Aanvullende diagnostiek leverde aanvankelijk geen definitieve diagnose. Middels flowcytometrie werd aangetoond dat de patiënt een T-lymfocytopenie met afwezigheid van naïeve T-cellen had. De diagnose ‘severe combined immunodeficiency’ (SCID) werd gesteld, op basis van een RAG1-deficiëntie, waarna de patiënt curatief behandeld werd met hematopoëtische stamceltransplantatie.
(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:16-22)
