Hereditair angio-oedeem (‘hereditary angioedema’, HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening die zich manifesteert met episodische zwelling van huid of slijmvliezen. Dit wordt meestal veroorzaakt door een deficiëntie van het plasma-eiwit C1-esteraseremmer. In zeldzame gevallen komt het ook voor dat C1-esteraseremmerconcentratie en -activiteit normaal is. Bij deze patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door afwijkingen in een ander component van het kallikreïne-kininesysteem, zoals plasminogeen, of is de oorzaak onbekend. Tijdens de EAACI 2024 presenteerde dr. Isabelle Boccon-Gibod (Universitair Medisch Centrum Grenoble, Frankrijk) de resultaten van een retrospectieve analyse waarin de effectiviteit en veiligheid van berotralstat bij een aantal van deze patiënten werd onderzocht.1
