SAMENVATTING
De 4 klassieke IL-1-gemedieerde auto-inflammatoire aandoeningen; cryopyrinegeassocieerd periodiek syndroom (CAPS), familiaire Mediterrane zeekoorts (‘Familial Mediterranean fever’, FMF), tumornecrosefactorreceptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS) en mevalonaatkinasedeficiëntie (MKD), en daarnaast ook de ziekte van Still met aanvang op volwassen leeftijd en het Schnitzlersyndroom, worden allen gekenmerkt door overproductie van de pro-inflammatoire cytokine interleukine-1 bèta. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt door recidiverende of chronische inflammatie, met de aanwezigheid van verhoogd C-reactief proteïne (CRP) en/of serum amyloïd A, in combinatie met symptomen zoals koorts, huiduitslag, gewrichtsklachten, thoracale pijn, buikpijn, en vele andere klachten. De diagnostiek berust vooral op uitsluiting van andere oorzaken, en kan in het geval van CAPS, FMF, TRAPS en MKD worden ondersteund door het aantonen van mutaties in specifieke genen. Met uitzondering van FMF, waarbij colchicine de behandeling van eerste keuze is, is de meest effectieve behandeling voor de meeste patiënten met een IL-1-gemedieerde aandoening de remming van deze cytokine met anakinra of canakinumab. De belangrijkste complicatie van IL-1-gemedieerde auto-inflammatie is secundaire AA amyloïdose, die het gevolg is van lang bestaande, onvoldoende gecontroleerde inflammatie. Een eerste teken is meestal proteïnurie, en hierop kan de patiënt dan gecontroleerd worden. Adequate behandeling met onderdrukking van de inflammatie kan complicaties voorkomen.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2020;20(Jubileumspecial):32-40)
