NTvAAKI - jaargang 24, nummer 3, augustus 2024
dr. H.L. Leavis , dr. J.M. van den Berg , dr. D. Berghuis , dr. G.J. de Bree , dr. E.P. Buddingh , dr. M. Bulatović-Ćalasan , dr. V.A.S.H. Dalm , prof. dr. P.M. van Hagen , dr. D. Hamann , dr. S.S.V. Henriet , drs. E.P.A.H. Hoppenreijs , dr. M.H.A. Jansen , prof. dr. T.W. Kuijpers , drs. G.E. Legger , dr. J.M. van Montfrans , dr. K. Mulders-Manders , drs. J. Potjewijd , dr. A. Rutgers , dr. E.H. Schölvinck , prof. dr. F.L. van de Veerdonk , dr. C.L. Vermont , dr. G.T.J. van Well
Abatacept is een potent anti-inflammatoir medicijn. Voor de behandeling van reumatoïde artritis, artritis psoriatica en juveniele idiopathische artritis is de effectiviteit en veiligheid in gerandomiseerde gecontroleerde trials inmiddels goed onderzocht. Als behandelaren van patiënten met zeldzame inflammatoire ziekten zien wij voor patiënten met een deficiëntie van CTLA4 en andere zeldzame afweerstoornissen waarbij effectiviteit aannemelijk is, met name bij refractaire ziekte, een harde indicatie voor behandeling met abatacept. Bij deze patiëntengroepen ontbreken gerandomiseerde, gecontroleerde trials, en zijn industrie- of onderzoekergedreven studies niet haalbaar. Daardoor blijft de vergoeding voor abatacept en andere gerichte medicatie voor veel patiënten achter bij de snelheid van wetenschappelijke ontwikkelingen. Een vergoeding voor de behandeling met abatacept bij patiënten met een monogenetische en refractaire inflammatoire ziekte is noodzakelijk, om ook deze patiënten de best mogelijke behandeling te kunnen bieden.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(3):102–5)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 24, nummer 3, augustus 2024
dr. E.P. Buddingh , dr. J.M. van den Berg , dr. D. Berghuis , dr. G.J. de Bree , dr. M. Bulatović-Ćalasan , dr. V.A.S.H. Dalm , prof. dr. P.M. van Hagen , dr. D. Hamann , dr. S.S.V. Henriet , drs. E.P.A.H. Hoppenreijs , dr. M.H.A. Jansen , prof. dr. T.W. Kuijpers , dr. H.L. Leavis , drs. G.E. Legger , dr. J.M. van Montfrans , dr. K. Mulders-Manders , drs. J. Potjewijd , dr. A. Rutgers , dr. E.H. Schölvinck , prof. dr. F.L. van de Veerdonk , dr. C.L. Vermont , dr. G.T.J. van Well
JAK-remmers zijn nieuwe, krachtige anti-inflammatoire middelen. Voor patiënten met relatief veel voorkomende inflammatoire aandoeningen zoals reumatoïde artritis en ‘inflammatory bowel disease’ is de effectiviteit en veiligheid van deze middelen in gerandomiseerde gecontroleerde trials inmiddels goed onderzocht. Als behandelaren van patiënten met zeldzame afweerstoornissen en auto-inflammatoire aandoeningen zien wij voor patiënten met een primaire verstoring van de JAK-STAT-‘pathway’ en/of een verhoogde signalering van cytokines via de JAK-STAT-‘pathway’ een harde indicatie voor behandeling met een JAK-remmer. Bij patiënten met dit soort zeer zeldzame immunologische of inflammatoire aandoeningen zijn gerandomiseerde, gecontroleerde behandeltrials niet, of slechts met buitengewoon veel inspanning mogelijk. Daardoor blijft de vergoeding voor deze middelen voor veel patiënten achter bij de snelheid van de wetenschappelijke en klinische ontwikkelingen. Vergoeding voor de behandeling met JAK-remmers van patiënten met een auto-inflammatoire aandoening of een zeer zeldzame andere immunologische aandoening waarbij een verhoogde JAK/STAT-signalering in de pathofysiologie een rol speelt, is noodzakelijk om alle patiënten de best mogelijke behandeling te kunnen bieden.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(3):97–101)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 19, nummer 1, februari 2019
K. Elsink MSc, dr. M.E. van Gijn , dr. R.G.M. Bredius , prof. dr. P.M. van Hagen , prof. dr. T.W. Kuijpers , dr. G.W.J. Frederix , dr. J.M. van Montfrans , mede namens het Genetics First for Primary Immunodeficiencies (GF-PID)-consortium
Primaire immuundeficiënties (PID’s) vormen een heterogene groep afweerstoornissen. De ernstige tot zeer ernstige afweerstoornissen hebben vrijwel altijd een bekende genetische oorzaak. Van meer dan 300 genen is bekend dat ze een PID veroorzaken en dit aantal blijft jaarlijks groeien. De bekende genen maken het mogelijk om PID-paneldiagnostiek uit te voeren. Een panel van PID-gerelateerde genen wordt met behulp van ‘next-generation sequencing’ uitgelezen. Waar PID-paneldiagnostiek vroeger als laatste optie werd ingezet als diagnostiek bij primaire afweerstoornissen wordt deze nu al vaak bij een eerste indicatie ingezet. Dit wordt de ‘Genetics First’-benadering genoemd. Potentiële voordelen van vroege PID-paneldiagnostiek met behulp van ‘next-generation sequencing’ zijn het sneller vinden van een diagnose en het toepassen van gerichtere interventies bij een primaire afweerstoornis. Verwacht wordt dat hierdoor het dure en complexe diagnostische traject verkort kan worden. Vanwege de veelbelovende ontwikkelingen rondom deze vorm van diagnostiek startte in februari 2017 een kosteneffectiviteitsstudie naar de vroege uitvoering van paneldiagnostiek bij immuundeficiënties. Op deze manier wordt inzicht verkregen in onder andere het zorgverbruik van patiënten die een vroege diagnose hebben gekregen. Ook wordt onderzocht welke patiëntengroepen het meest baat hebben bij een genetische diagnose. De eerste resultaten worden verwacht in 2019.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2019;19:16-21)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 18, nummer 1, februari 2018
dr. A.F. Karim , dr. M.A.W. Hermans , dr. R.M. Verdijk , prof. dr. P.M. van Hagen , dr. J.A.M. van Laar
IgG4-gerelateerde ziekte (IgG4-RD) is een systemische, fibro-inflammatoire ziekte met manifestaties in bijna alle organen en derhalve een breed palet aan klinische presentaties. De ziekte wordt gekenmerkt door fibrosering en infiltratie van IgG4-positieve plasmacellen in de aangedane organen waarvan de precieze pathogenese vooralsnog onbekend is. Alhoewel het serum-IgG4 behulpzaam kan zijn in de diagnostiek van IgG4-RD, is histologie vooralsnog de gouden standaard om tot een diagnose te komen. Kennis van IgG4-RD is belangrijk om vertraging in de diagnostiek of misdiagnose te voorkomen. Onbehandelde IgG4-RD kan leiden tot fibrosering van de betrokken organen of zelfs secundaire AA-amyloïdose. De eerstelijnsbehandeling bestaat in het algemeen uit corticosteroïden. Er is echter vaak reactivatie van ziekte na het afbouwen of stoppen van corticosteroïden, waardoor steroïdsparende behandeling noodzakelijk is. Conventionele immuunsuppressieve middelen zoals methotrexaat of azathioprine kunnen worden gebruikt in de behandeling, maar deze werken niet altijd afdoende. Er is toenemend bewijs voor de effectiviteit van rituximab bij patiënten die refractair zijn voor conventionele middelen of met een ernstige eerste presentatie.
(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:3-9)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.