NTvAAKI - jaargang 24, nummer 4, november 2024
C.W.E. Dermer , drs. G.E. Legger , dr. P.L.A. van Daele
Auto-inflammatoire ziektebeelden zijn aandoeningen waarbij het aangeboren immuunsysteem is geactiveerd zonder een duidelijke infectieuze trigger. In tegenstelling tot bij auto-immuunziektebeelden spelen autoantistoffen en autoreactieve T-cellen een heel beperkte rol. Familiaire mediterrane koorts (FMF) is het meest voorkomende monogenetische auto-inflammatoire ziektebeeld. De meeste patiënten met FMF zijn afkomstig uit de regio rondom de oostkant van de Middellandse zee. FMF wordt veroorzaakt door een ‘gain of function’-mutatie in het MEFV-gen, dat codeert voor het eiwit pyrine. FMF uit zich met recidiverende episoden met koorts, verhoogde concentraties acutefase-eiwitten, serositis (pleuritis, peritonitis, pericarditis) en artritis, die 12–72 uur duren. Een gevreesde langetermijncomplicatie bij FMF is systemische amyloïd A-amyloïdose door de neerslag van het acutefase-eiwit serum amyloïd A. De behandeling van FMF is gericht op het verminderen van het aantal en de hevigheid van de recidiverende aanvallen én op het voorkomen van langetermijncomplicaties. Colchicine is de basis van de behandeling en bij de meeste patiënten neemt de aanvalsfrequentie en/of de hevigheid van de aanvallen af, maar een deel van de FMF-patiënten ervaart deze verbetering van klachten niet. Het uitblijven van deze verbetering kan komen door non-compliantie, intolerantie of resistentie. Resistentie houdt in dat er geen gunstig effect is van colchicine ondanks juiste inname. De prevalentie van colchicineresistentie wisselt in de literatuur en het is grotendeels onbekend waarom bepaalde patiënten wel of niet reageren op colchicine. Het doel van dit onderzoek is achterhalen waarom sommige patiënten colchicineresistent zijn. Hierbij wordt specifiek naar een drietal (mogelijke) verschillen tussen colchicineresponsieve en -resistente patiënten gekeken: verschillen in intra- en extracellulaire colchicinespiegels, verklarende verschillen op DNA- of RNA-niveau, demografische en klinische verschillen. Van 100 Nederlandse FMF-patiënten, 50 colchicineresponsief en 50 colchicineresistent, zal bloed worden afgenomen en klinische data worden verzameld om deze verschillen te kunnen onderzoeken. Uiteindelijk zullen met de kennis uit dit onderzoek meer FMF-patiënten adequaat kunnen worden behandeld met colchicine.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(4):150–4)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 23, nummer 1, maart 2023
dr. M.A.W. Hermans , W. Irvine , dr. N.J.T. Arends , dr. P. te Boekhorst , dr. P.L.A. van Daele , dr. J. Damman , dr. A. Diepstra , dr. E.J. Huisman , dr. R. Fijnheer , dr. F. Heubels-Moenen , dr. A.B. Mulder , dr. M. Oldhoff , prof. dr. S.G.M.A. Pasmans , dr. L.F.R. Span , dr. A.B. Sprikkelman , dr. V.H.J. van der Velden , dr. J.N.G. Oude Elberink
Recentelijk werd de eerste Nederlandse richtlijn Mastocytose opgesteld door een multidisciplinaire werkgroep. Hierin zijn adviezen opgesteld voor de diagnostiek, follow-up en behandeling van zowel volwassenen als kinderen met mastocytose. Deze relatief zeldzame, vaak chronische aandoening kan op elke leeftijd voorkomen en een breed scala aan symptomen veroorzaken. Hierdoor kunnen patiënten zich bij verschillende medisch specialisten presenteren, maar vrijwel alle patiënten komen vroeg of laat bij de hematoloog terecht. In de afgelopen jaren hebben veel ontwikkelingen plaatsgevonden in de classificatie, diagnostiek en behandeling. Dit artikel is een samenvatting van de richtlijn inclusief adviezen voor de dagelijkse praktijk.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2023;23(1):4–13)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
