NTvAAKI - jaargang 24, nummer 4, november 2024
C.W.E. Dermer , drs. G.E. Legger , dr. P.L.A. van Daele
Auto-inflammatoire ziektebeelden zijn aandoeningen waarbij het aangeboren immuunsysteem is geactiveerd zonder een duidelijke infectieuze trigger. In tegenstelling tot bij auto-immuunziektebeelden spelen autoantistoffen en autoreactieve T-cellen een heel beperkte rol. Familiaire mediterrane koorts (FMF) is het meest voorkomende monogenetische auto-inflammatoire ziektebeeld. De meeste patiënten met FMF zijn afkomstig uit de regio rondom de oostkant van de Middellandse zee. FMF wordt veroorzaakt door een ‘gain of function’-mutatie in het MEFV-gen, dat codeert voor het eiwit pyrine. FMF uit zich met recidiverende episoden met koorts, verhoogde concentraties acutefase-eiwitten, serositis (pleuritis, peritonitis, pericarditis) en artritis, die 12–72 uur duren. Een gevreesde langetermijncomplicatie bij FMF is systemische amyloïd A-amyloïdose door de neerslag van het acutefase-eiwit serum amyloïd A. De behandeling van FMF is gericht op het verminderen van het aantal en de hevigheid van de recidiverende aanvallen én op het voorkomen van langetermijncomplicaties. Colchicine is de basis van de behandeling en bij de meeste patiënten neemt de aanvalsfrequentie en/of de hevigheid van de aanvallen af, maar een deel van de FMF-patiënten ervaart deze verbetering van klachten niet. Het uitblijven van deze verbetering kan komen door non-compliantie, intolerantie of resistentie. Resistentie houdt in dat er geen gunstig effect is van colchicine ondanks juiste inname. De prevalentie van colchicineresistentie wisselt in de literatuur en het is grotendeels onbekend waarom bepaalde patiënten wel of niet reageren op colchicine. Het doel van dit onderzoek is achterhalen waarom sommige patiënten colchicineresistent zijn. Hierbij wordt specifiek naar een drietal (mogelijke) verschillen tussen colchicineresponsieve en -resistente patiënten gekeken: verschillen in intra- en extracellulaire colchicinespiegels, verklarende verschillen op DNA- of RNA-niveau, demografische en klinische verschillen. Van 100 Nederlandse FMF-patiënten, 50 colchicineresponsief en 50 colchicineresistent, zal bloed worden afgenomen en klinische data worden verzameld om deze verschillen te kunnen onderzoeken. Uiteindelijk zullen met de kennis uit dit onderzoek meer FMF-patiënten adequaat kunnen worden behandeld met colchicine.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(4):150–4)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 24, nummer 3, augustus 2024
dr. H.L. Leavis , dr. J.M. van den Berg , dr. D. Berghuis , dr. G.J. de Bree , dr. E.P. Buddingh , dr. M. Bulatović-Ćalasan , dr. V.A.S.H. Dalm , prof. dr. P.M. van Hagen , dr. D. Hamann , dr. S.S.V. Henriet , drs. E.P.A.H. Hoppenreijs , dr. M.H.A. Jansen , prof. dr. T.W. Kuijpers , drs. G.E. Legger , dr. J.M. van Montfrans , dr. K. Mulders-Manders , drs. J. Potjewijd , dr. A. Rutgers , dr. E.H. Schölvinck , prof. dr. F.L. van de Veerdonk , dr. C.L. Vermont , dr. G.T.J. van Well
Abatacept is een potent anti-inflammatoir medicijn. Voor de behandeling van reumatoïde artritis, artritis psoriatica en juveniele idiopathische artritis is de effectiviteit en veiligheid in gerandomiseerde gecontroleerde trials inmiddels goed onderzocht. Als behandelaren van patiënten met zeldzame inflammatoire ziekten zien wij voor patiënten met een deficiëntie van CTLA4 en andere zeldzame afweerstoornissen waarbij effectiviteit aannemelijk is, met name bij refractaire ziekte, een harde indicatie voor behandeling met abatacept. Bij deze patiëntengroepen ontbreken gerandomiseerde, gecontroleerde trials, en zijn industrie- of onderzoekergedreven studies niet haalbaar. Daardoor blijft de vergoeding voor abatacept en andere gerichte medicatie voor veel patiënten achter bij de snelheid van wetenschappelijke ontwikkelingen. Een vergoeding voor de behandeling met abatacept bij patiënten met een monogenetische en refractaire inflammatoire ziekte is noodzakelijk, om ook deze patiënten de best mogelijke behandeling te kunnen bieden.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(3):102–5)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 24, nummer 3, augustus 2024
dr. E.P. Buddingh , dr. J.M. van den Berg , dr. D. Berghuis , dr. G.J. de Bree , dr. M. Bulatović-Ćalasan , dr. V.A.S.H. Dalm , prof. dr. P.M. van Hagen , dr. D. Hamann , dr. S.S.V. Henriet , drs. E.P.A.H. Hoppenreijs , dr. M.H.A. Jansen , prof. dr. T.W. Kuijpers , dr. H.L. Leavis , drs. G.E. Legger , dr. J.M. van Montfrans , dr. K. Mulders-Manders , drs. J. Potjewijd , dr. A. Rutgers , dr. E.H. Schölvinck , prof. dr. F.L. van de Veerdonk , dr. C.L. Vermont , dr. G.T.J. van Well
JAK-remmers zijn nieuwe, krachtige anti-inflammatoire middelen. Voor patiënten met relatief veel voorkomende inflammatoire aandoeningen zoals reumatoïde artritis en ‘inflammatory bowel disease’ is de effectiviteit en veiligheid van deze middelen in gerandomiseerde gecontroleerde trials inmiddels goed onderzocht. Als behandelaren van patiënten met zeldzame afweerstoornissen en auto-inflammatoire aandoeningen zien wij voor patiënten met een primaire verstoring van de JAK-STAT-‘pathway’ en/of een verhoogde signalering van cytokines via de JAK-STAT-‘pathway’ een harde indicatie voor behandeling met een JAK-remmer. Bij patiënten met dit soort zeer zeldzame immunologische of inflammatoire aandoeningen zijn gerandomiseerde, gecontroleerde behandeltrials niet, of slechts met buitengewoon veel inspanning mogelijk. Daardoor blijft de vergoeding voor deze middelen voor veel patiënten achter bij de snelheid van de wetenschappelijke en klinische ontwikkelingen. Vergoeding voor de behandeling met JAK-remmers van patiënten met een auto-inflammatoire aandoening of een zeer zeldzame andere immunologische aandoening waarbij een verhoogde JAK/STAT-signalering in de pathofysiologie een rol speelt, is noodzakelijk om alle patiënten de best mogelijke behandeling te kunnen bieden.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(3):97–101)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
