NTvAAKI - jaargang 13, nummer 3, september 2013
E.M. van Dijk , dr. E. de Vries
Bij kinderen met een verhoogd IgE staan diverse immuundeficiëntiesyndromen in de differentiaaldiagnose, waaronder het zeldzame hyper-IgE-syndroom (HIE S). HIE S wordt verklaard door een mutatie in het STAT3-(autosomaal dominante vorm), het DOCK8- of het TYK2-gen (autosomaal recessieve vormen). HIE S presenteert zich als een multisysteemaandoening met aanzienlijke variatie met recidiverende, vaak ernstige infecties en een sterk verhoogde IgE-concentratie. Om blijvende schade door recidiverende infecties te voorkomen is het van belang om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen onder meer door voor dit doel speciaal ontwikkelde scorelijsten te gebruiken.
(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2013;13:108-113)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.