NTvAAKI - jaargang 24, nummer 3, augustus 2024
dr. H.L. Leavis , dr. J.M. van den Berg , dr. D. Berghuis , dr. G.J. de Bree , dr. E.P. Buddingh , dr. M. Bulatović-Ćalasan , dr. V.A.S.H. Dalm , prof. dr. P.M. van Hagen , dr. D. Hamann , dr. S.S.V. Henriet , drs. E.P.A.H. Hoppenreijs , dr. M.H.A. Jansen , prof. dr. T.W. Kuijpers , drs. G.E. Legger , dr. J.M. van Montfrans , dr. K. Mulders-Manders , drs. J. Potjewijd , dr. A. Rutgers , dr. E.H. Schölvinck , prof. dr. F.L. van de Veerdonk , dr. C.L. Vermont , dr. G.T.J. van Well
Abatacept is een potent anti-inflammatoir medicijn. Voor de behandeling van reumatoïde artritis, artritis psoriatica en juveniele idiopathische artritis is de effectiviteit en veiligheid in gerandomiseerde gecontroleerde trials inmiddels goed onderzocht. Als behandelaren van patiënten met zeldzame inflammatoire ziekten zien wij voor patiënten met een deficiëntie van CTLA4 en andere zeldzame afweerstoornissen waarbij effectiviteit aannemelijk is, met name bij refractaire ziekte, een harde indicatie voor behandeling met abatacept. Bij deze patiëntengroepen ontbreken gerandomiseerde, gecontroleerde trials, en zijn industrie- of onderzoekergedreven studies niet haalbaar. Daardoor blijft de vergoeding voor abatacept en andere gerichte medicatie voor veel patiënten achter bij de snelheid van wetenschappelijke ontwikkelingen. Een vergoeding voor de behandeling met abatacept bij patiënten met een monogenetische en refractaire inflammatoire ziekte is noodzakelijk, om ook deze patiënten de best mogelijke behandeling te kunnen bieden.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(3):102–5)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 24, nummer 3, augustus 2024
dr. E.P. Buddingh , dr. J.M. van den Berg , dr. D. Berghuis , dr. G.J. de Bree , dr. M. Bulatović-Ćalasan , dr. V.A.S.H. Dalm , prof. dr. P.M. van Hagen , dr. D. Hamann , dr. S.S.V. Henriet , drs. E.P.A.H. Hoppenreijs , dr. M.H.A. Jansen , prof. dr. T.W. Kuijpers , dr. H.L. Leavis , drs. G.E. Legger , dr. J.M. van Montfrans , dr. K. Mulders-Manders , drs. J. Potjewijd , dr. A. Rutgers , dr. E.H. Schölvinck , prof. dr. F.L. van de Veerdonk , dr. C.L. Vermont , dr. G.T.J. van Well
JAK-remmers zijn nieuwe, krachtige anti-inflammatoire middelen. Voor patiënten met relatief veel voorkomende inflammatoire aandoeningen zoals reumatoïde artritis en ‘inflammatory bowel disease’ is de effectiviteit en veiligheid van deze middelen in gerandomiseerde gecontroleerde trials inmiddels goed onderzocht. Als behandelaren van patiënten met zeldzame afweerstoornissen en auto-inflammatoire aandoeningen zien wij voor patiënten met een primaire verstoring van de JAK-STAT-‘pathway’ en/of een verhoogde signalering van cytokines via de JAK-STAT-‘pathway’ een harde indicatie voor behandeling met een JAK-remmer. Bij patiënten met dit soort zeer zeldzame immunologische of inflammatoire aandoeningen zijn gerandomiseerde, gecontroleerde behandeltrials niet, of slechts met buitengewoon veel inspanning mogelijk. Daardoor blijft de vergoeding voor deze middelen voor veel patiënten achter bij de snelheid van de wetenschappelijke en klinische ontwikkelingen. Vergoeding voor de behandeling met JAK-remmers van patiënten met een auto-inflammatoire aandoening of een zeer zeldzame andere immunologische aandoening waarbij een verhoogde JAK/STAT-signalering in de pathofysiologie een rol speelt, is noodzakelijk om alle patiënten de best mogelijke behandeling te kunnen bieden.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(3):97–101)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 21, nummer 1, februari 2021
dr. M. Blom , dr. D. Berghuis , dr. C.L. Vermont , dr. E.A. Kemper , drs. G. Weijman , drs. E.H.B.M. Dekkers , dr. W.A. Dik , dr. I.H.I.M Hollink , prof. dr. A.W. Langerak , dr. R.G.M. Bredius , dr. M. van der Burg , mede namens de onderzoeksgroep van de SONNET-studie
‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van ‘T-cell receptor exicison circles’ in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-patiënt geïdentificeerd via de hielprikscreening. De patiënt met de diagnose ‘X-linked’ SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopoëtische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de patiënt tot gevolg.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2021;21(1):24-7)
Lees verderNTvAAKI - jaargang 18, nummer 1, februari 2018
dr. M. Blom , dr. E. van Zanten , dr. D. Berghuis , dr. M. van der Burg , dr. G.A. Driessen , dr. R.G.M. Bredius
Op de afdeling Kinderimmunologie presenteerde zich een patiënt met in de voorgeschiedenis multipele ernstige recidiverende infecties, auto-immuun hemolytische anemie en ernstige hepatitis. Aanvullende diagnostiek leverde aanvankelijk geen definitieve diagnose. Middels flowcytometrie werd aangetoond dat de patiënt een T-lymfocytopenie met afwezigheid van naïeve T-cellen had. De diagnose ‘severe combined immunodeficiency’ (SCID) werd gesteld, op basis van een RAG1-deficiëntie, waarna de patiënt curatief behandeld werd met hematopoëtische stamceltransplantatie.
(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:16-22)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
