SAMENVATTING
Auto-immuniteit en auto-inflammatie ten gevolge van dysregulatie van het immuunsysteem kan optreden bij patiënten met een primaire immuundeficiëntie (tegenwoordig aangeduid met ‘inborn errors of immunity’; IEI). Tevens kan sprake zijn van lymfoproliferatie en allergie. Deze immuundysregulatie kan zich zeer variabel presenteren, ook in afwezigheid van opvallende infecties. Dit kan het tijdig herkennen van een onderliggende IEI bij een patiënt met immuundysregulatie lastig maken. Studies tonen dan ook een diagnostische vertraging van vele jaren. Het identificeren van deze patiënten is van groot belang voor een vroegtijdige diagnose en adequate behandeling. In dit artikel worden aan de hand van 2 patiënten met immuundysregulatie de klinische signalen beschreven die kunnen wijzen op aanwezigheid van een onderliggende IEI. Daarnaast komen de achtergrond van IEI’s, wanneer aan een IEI moet worden gedacht en de basisprincipes voor het stellen van een diagnose aan bod. Tot slot wordt ingegaan op diagnostische en therapeutische immunologische mogelijkheden zoals uitgebreide immunofenotypering, gerichte therapie en stamceltransplantatie.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(1):20–8)
